Новини

Наградата е присъдена за описанието на атипичен вариант на атаксия телангиектазия - болест на Louis Bar, обусловен от хомозиготна мутация p.V2716A в АТМ гена при пациенти от две големи фамилии българо-мохамедани от гр. Доспат и гр. Сърница с анамнестични данни за над 25 засегнати в най-малко четири поколения. Началните прояви в представената група варират от 14-дневна до 20-годишна възраст и се характеризират с дистонни и хореични хиперкинези, ангажиращи предимно шията и горните крайници, дистонична дизартрия, а при тежките случаи и дисфагия при нормални невроизобразяващи изследвания (МРТ на главен мозък и РЕТ СТ).

Екипът на проф. Ивайло Търнев, преподавател от департамент „Когнитивна наука и психология“, от Клиниката по нервни болести, УМБАЛ „Александровска“ в колаборация с генетици  от Белгия и Германия описа и нова форма на комплицирана наследствена спастична парапареза (SPG78), дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза. При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение,  атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви. Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разгражденито на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген. Научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“.